防畸第三关?新生儿疾病筛查

我国每年出生20-30万肉眼可见的先天性缺陷儿，而在几年后显现出生缺陷患儿竟达80-150万。具有出生缺陷的孩子有25% 夭折，尚有75%存活，这给家庭和社会带来沉重的负担。可见，对新生儿先天性疾病进行筛查是他们降生以后健康检查的第一道“安检”,也是我们妇幼保健部门防畸手段的第三关。

新生儿疾病筛查是指对一些危害严重的先天性、遗传性代谢病，在新生儿早期临床症状未表现之前进行筛查，并及时治疗，以避免产生小儿智能不可逆损害和疾病性伤残的系统服务。每个出生的宝宝，通过先进的实验室检测发现某些危害严重的先天性遗传代谢性疾病，从而早期诊断、早期治疗，避免宝宝因脑、肝、肾等损害导致智力、体力发育障碍甚至死亡。目前，根据我国《母婴保健法》要求至少开展先天性甲低（简称CH）和苯丙酮尿症（简称PKU）两项筛查。镇江市妇幼保健院已于2002年成立了镇江市新生儿疾病筛查中心，对全市接产医院出生的新生儿进行新生儿疾病筛查，至今已筛查出十多例的阳性患儿，并对她们进行了进行跟踪随访及积极的治疗。

CH和PKU患儿在出生后往往缺乏疾病的特异表现，一般要到6月龄才逐渐出现固有的临床症状，并日趋加重，然而，一旦出现了疾病的临床症状，表明疾病已进入了晚期。即使治疗，治疗低下也难以恢复；相反，若能在出生不久发现疾病，确诊治疗，那么极大多数患儿的身心将得到正常的发育，其智力亦可达到正常人的水平。所以新生儿疾病筛查，就是用一种尽可能简单的方法，对全部的新生婴儿进行普查，以期及早发现CH和PKU患儿，确诊后给予有效的治疗，从而保证了患儿的健康成长，疾病的疗效和预后如何，完全取决于确诊和治疗的早晚。

这种检查是怎样做的这种检查在婴儿生后24小时到7天内做，其精确度较高。用针扎婴儿的足后跟并采几滴血（同样的血样标本可以被用于许多其它先天性代谢性疾病的筛查），血样常被送到镇江市新生儿疾病筛查中心的医学实验室进行检测，以便检测出血液中苯丙氨酸含量是否高出正常值。

苯丙酮尿症如何影响患儿？苯丙酮尿症患儿在出生后头几个月表现都可以是正常的。如果不加治疗，3到6个月时他们就开始对周围的环境不感兴趣，到1岁时，他们的发育就明显迟缓。那些未经治疗、中枢神经已经受损的苯丙酮尿症患儿常常易怒、焦躁不安并具有破坏性。他们躯体发育可以较好，头发常比其兄弟姐妹的要黄。可以。如果在出生后7到10天就开始用低苯丙氨酸饮食治疗患病婴儿，其精神发育迟缓就可以避免。

所以，家长积极配合医疗机构的医护人员及时有效的进行新生儿疾病筛查，是极端重要。新生儿疾病筛查对出生人口素质提高的具有重要意义。